Consulenza genetica quando si pianifica una gravidanza: cosa vale la pena visitare

Perché vale la pena andare a un appuntamento con uno specialista durante gravidanza - ha detto l'esperta del talk show "Taumnitsi DNA" presso STB, la genetista clinica Lyudmila Turova.

Secondo l'esperto, vale la pena consultare un genetista quando si pianifica una gravidanza. Tale ricerca aiuterà a determinare quanto è sana una coppia geneticamente e quali "informazioni" possono essere trasmesse ai propri figli.

“È molto meglio consultare durante la pianificazione della gravidanza. In Europa, questo è quasi un programma obbligatorio per ogni coppia. Ci sono diversi test per questo. La prima cosa da sapere - il tuo cariotipo - per controllare i tuoi cromosomi. Possono essere equilibrati o no. Ci sono cambiamenti che non influenzano l'aspetto o l'intelligenza dell'ospite, ma durante la fecondazione possono portare a patologie nel feto.

Il secondo punto è che puoi passare un'analisi genetica per il portatore di mutazioni comuni. Nessuno è perfetto, tutti portiamo mutazioni, alcune sono gravi. Potrebbe non apparire sul portatore, ma, ad esempio, se una ragazza incontra un uomo con la stessa variazione di patologia genetica, la probabilità di avere un figlio con la stessa mutazione è molto alta. Una tale coppia può avere difficoltà con la gravidanza e, successivamente, con la salute del nascituro. Ciò è particolarmente importante se nel pedigree c'erano determinate patologie, aborti spontanei o altri. problemi di gravidanza, malattie genetiche, disturbi mentali, cancro e simile ",

- dice Lyudmila Turova.

Il genetista osserva che tali test non servono solo per informazione. Utilizzando i risultati, è possibile determinare il rischio di possibili patologie nel bambino e prevenirle.

“Ogni caso è diverso. Se, ad esempio, una coppia presenta anomalie cromosomiche, possiamo consigliare di fare uno screening biochimico e un test prenatale non invasivo nelle prime fasi della gravidanza. Quest'ultimo viene eseguito nella nona settimana di gravidanza: il sangue viene prelevato dalla madre e da esso viene estratto il DNA fetale. Già durante questo periodo si possono vedere anomalie cromosomiche. Inoltre, possono essere raccomandati metodi invasivi di diagnostica prenatale: interventi intrauterini sotto guida ecografica al fine di ottenere materiale fetale per l'analisi. La scelta di un metodo invasivo è determinata dall'età gestazionale e dalle indicazioni (amniocentesi, cordocentesi, prelievo dei villi coriali).

In presenza di gravi predisposizioni genetiche, il metodo IVF può essere raccomandato come ultima risorsa. Di nuovo, tutto è individuale. In questo caso, prima del posizionamento dell'embrione, l'embrione viene immediatamente controllato per la presenza del gene patologico, viene trapiantato solo un embrione sano ", - le azioni specializzate.

Secondo Lyudmila, dovresti assolutamente visitare la genetica se la tua storia è appesantita e c'erano patologie in famiglia. Ad esempio, una gravidanza con una madre o una nonna era difficile. Un'altra sfumatura è la tendenza alle nascite tardive. All'età di 30 anni, si è già accumulato un certo carico genetico, che può essere realizzato nel feto. In questo caso, vale anche la pena visitare una consulenza genetica. Se non ci fossero sfumature in famiglia e tu e il tuo partner vi sentite bene, potete rivolgervi alla genetica per la massima estensione della giovinezza e della bellezza - avendo riconosciuto la tua individualità, sarai in grado di gestire la tua Salute!

Vi ricordiamo che i primi episodi del talk show "Taumnitsi DNA" vanno in onda la domenica alle 22:00 su STB.