In Israele, ha cominciato ad essere utilizzato un metodo innovativo di diagnosi di anomalie genetiche nel feto, con elevata precisione e senza rischi per la ricerca di gravidanza. Grazie a questa tecnologia, i medici ancora nelle prime fasi della gravidanza in grado di rilevare tali malattie gravi come la sindrome di Down e altri difetti di nascita pericolose.
Il metodo tradizionale di diagnosi di anomalie cromosomiche è amniocentesis. Tuttavia, spesso crea un sacco di effetti collaterali, compreso il rischio di aborto spontaneo. Pertanto, tale indagine invasiva è richiesto solo in casi eccezionali, ad alto rischio di anomalie fetali. L'accuratezza dell'analisi del liquido amniotico è dal 60 al 90%. Allo stesso tempo, l'accuratezza del nuovo test del sangue nel rilevare principali anomalie cromosomiche vicino al 99%, con rischi quasi nessun associati. I medici sperano che nel prossimo futuro si andrà a sostituire il tradizionale studio di liquido amniotico.
La tecnica ha alcune limitazioni nell'applicazione, poiché i risultati errati possono essere osservati in molteplici la gravidanza e nelle donne che hanno ricevuto ovuli donati e coloro che hanno avuto prima trapianto di midollo osseo.
L'analisi viene eseguita a pagamento. Il costo varia da 1100 a 1700 dollari. Le casse malati coprono solo una parte di tale importo, a seconda del tipo di assicurazione.
Il più comune malattia che la nuova tecnica è in grado di identificare - sindrome di Down. Si incontra con un tasso medio di un caso ogni 1100 gravidanze. Per questi bambini, caratterizzati da uno specifico aspetto: un teschio accorciata, appiattita viso e forma degli occhi mongoloidi. In tutti i bambini con questa sindrome sviluppare ritardo mentale, i casi polmonari e abbastanza grave. Inoltre, nel 40% dei pazienti con malattia cardiaca diagnosticata, e l'8% - la leucemia congenita.
Quasi tutti gli uomini con sindrome di Down sono sterili, e la metà delle donne possono ancora avere figli. Ma anche lui, con il 30 - 50 per cento di probabilità nato con anomalie cromosomiche. In precedenza, le persone con sindrome di Down di vivere circa 25 anni. Ma grazie alla tecnologia medica moderna l'aspettativa di vita media sono aumentati a 50 anni.
Ha anche la patologia, che può essere prevenuta con l'aiuto di una nuova analisi - la sindrome di Edwards. Essa si verifica con una frequenza di un caso ogni 6.000 gravidanze. Per coloro che soffrono di questa malattia è caratterizzata da anomalie della struttura del cranio, malformazioni del cuore e dei grandi vasi sanguigni, così come un ritardo mentale profondo. La maggior parte dei pazienti muoiono nei primi mesi dopo la nascita, a un anno di vivere non più del 10% dei bambini.
Una terza anomalia rilevabile dall'analisi genetica della nuova tecnologia - sindrome di Patau. La frequenza di occorrenza - un caso ogni 10.000 nati. E caratterizzata da microcefalia, palatoschisi e labbro superiore, malformazioni del sistema cardiovascolare. Quasi il 95% di quelli con la sindrome non sopravvivono anche fino a un anno.
Inoltre, una nuova diagnosi in grado di rilevare altre anomalie genetiche, come la sindrome di Giorgio, sindrome di Angelman, e altri.
