Purtroppo, nel nostro paese, andare da un genetista è un fenomeno piuttosto raro che popolare. Nel frattempo, la diagnosi precoce di possibili patologie genetiche è molto importante, soprattutto durante la pianificazione di una gravidanza sana.
Idealmente, entrambi i partner devono sottoporsi a una consulenza competente anche prima del momento del concepimento. Ma se ciò non accade, i medici fanno riferimento alla genetica di quelle donne in gravidanza che hanno determinate indicazioni in merito.
Le indicazioni per un esame genetico di una donna incinta sono le seguenti:
1. La futura mamma ha più di 35 anni.
2. Il futuro padre ha più di 40 anni, mentre l'età della donna non ha importanza, può essere sia giovane che più matura.
3. La presenza di malattie ereditarie in una donna, come finelchetonuria, fibrosi cistica, ecc.
4. Ci sono stati casi in famiglia in cui sono nati bambini con:
- patologia cromosomica ereditaria;
- anomalie congenite;
- ritardo mentale.
5. Ci sono stati bambini nati morti in passato.
6. In famiglia, uno o entrambi i genitori hanno parenti con le suddette patologie.
7. Il matrimonio si basa sull'incesto.
8. In passato, c'erano problemi di aborto spontaneo nel primo trimestre.
9. L'impatto negativo di farmaci e farmaci nel periodo iniziale della gravidanza.
10. La donna incinta era malata ed è stata curata proprio all'inizio della gravidanza.
11. Corso difficile della gravidanza, costante minaccia di interruzione, che non è suscettibile di terapia standard.
12. Acqua bassa e polidramnios.
13. Donne che sono state esaminate nei dipartimenti di DRT per l'infertilità dei partner.
14. Patologia fetale rilevata durante lo screening prenatale, inclusi ultrasuoni, marker biochimici, patologie cromosomiche, congenite.
15. L'impatto dell'ambiente negativo associato alle attività professionali sul lavoro.
I suddetti fattori sono determinati dal medico alla prima visita della donna incinta, dopo una conversazione dettagliata e un esame generale. Il compito di ogni futura mamma è quello di fornire le informazioni più complete sulla sua famiglia e le caratteristiche della sua vita personale.
Ciò aiuterà lo specialista in tempo a determinare la predisposizione a determinate anomalie genetiche e cercherà di correggere correttamente il processo di gestione di una gravidanza complicata.
